Tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyoları seçmek için uygulanan genetik testler; 35 yaş üstü kadınlar, tekrarlayan gebelik kayıpları yaşayan ya da genetik hastalık taşıyıcısı olan bireylerde ön plana çıkmaktadır. Embriyoya herhangi bir zarar vermeyen genetik testler de sağlıklı bir gebeliğe ulaşma süresini kısaltabilmektedir. Memorial Ataşehir Hastanesi Tüp Bebek Merkezi’nden Prof. Dr. Ilgın Türkçüoğlu, embriyolarda genetik testlerle ilgili sorulan sorular hakkında bilgi verdi.
1-Embriyoda genetik test nedir?
Embriyo üzerinde genetik test sadece tüp bebek geçirmiş hastalarda mümkündür. Bu testler genetik olarak normal, sağlıklı bir embriyo seçmek için yapılır. Bölünen embriyodan biyopsi formülü ile az sayıda hücre alınarak genetik laboratuvarına gönderilir.
2-Embriyo üzerinde kaç çeşit genetik test yapılabilir?
Bu hücreler üzerinde iki tip genetik test yapılabilir. Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) ve Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M).
3-Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) testinin hedefi nedir?
İmplantasyon öncesi genetik taramanın (PGT-A) amacı, kromozomal olarak normal çiftte embriyoda zaten mevcut olan sayısal kromozomal anormallikleri tespit etmektir. Teorik olarak genetik olarak normal embriyo transferinin gebelik kaybı riskini ve buna bağlı komplikasyonları azaltması ve sağlıklı devam eden gebelik şansını artırması beklenir. Genetik olarak sağlıklı öploid embriyo 23 çift kromozom içerir. Bu kromozom çiftlerinden biri anneden ve obur babadan gelir. Kalitesiz yumurta veya sperm hücreleri, kromozomların içindeki DNA molekülünde genetik kusurlar bulunan hücrelerdir. Ayrıca hücre bölünmesinde veya döllenmede yaşanan sorunlar da embriyoda sayısal kromozomal bozukluklara (anöploidi) neden olabilir. Anöploid embriyoların gebe kalma şansı çok düşüktür. Gebelik oluşsa bile gebelik kaybı riski yüksektir.
4-Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) kimlere yapılır?
Kadınlar yaşlandıkça, daha yaşlı yumurta hücreleri yıllar içinde DNA’larında genetik kusurlar biriktirir. Bu genetik olarak anormal embriyo gelişimine neden olur. Yirmili yaşlardaki kadınların embriyolarının %70’i öploid iken, 40 yaşında öploid embriyo oranı %25’e düşüyor. 35 yaşından sonra doğal yollardan hamile kalma şansının azalması, kısırlık oranlarının artması , gebelik kaybı oranlarındaki artış ve anöploidi oranlarındaki artış, dişi yaşının artması ve yumurta kalitesinin düşmesinden kaynaklanmaktadır. Bu nedenle 35 yaş üstü kadınlar Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A) için adaydır.
Tekrarlayan gebelik kaybı, 20 haftanın altındaki 3 veya daha fazla gebelik kaybını ifade eder. Genellikle gebeliğin 12. haftasında görülür ve çoğu embriyodaki anöploidiye bağlıdır. Bu hasta grubunda kısırlık sorunu olmamasına rağmen ardışık kayıplar hastayı psikolojik baskı ve artan gebelik komplikasyonları ile karşı karşıya getirmektedir. PGT-A bu olgularda sağlıklı gebelik ve canlı doğum elde etme süresini kısaltabilir.
5-Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M) testinin amacı nedir?
Preimplantasyon genetik tanının amacı, kalıtsal genetik kusurlu ebeveynlerden biri veya her ikisi ile çiftlerde genetik olarak kusurdan arınmış sağlıklı bir embriyo belirlemektir. PGD-M genel bir tarama testi olmayıp, sadece ailedeki embriyoda hastalıkla ilgili genin varlığını araştırır. Ayrıca ailede kök hücre nakline ihtiyaç duyan hasta bir çocuk varlığında İnsan Lökosit Antijeni (HLA) uyumlu embriyoların seçilmesi veya ileride bazı hastalıkların görülme riskini artıran genetik bozuklukların (BRCA gibi) saptanmasında da kullanılmaktadır. Meme kanseri riskini artıran -1 geni).
6-İmplantasyon öncesi genetik tarama ve tanı testi embriyoya zarar verir mi?
Blastosist adı verilen 5. gün embriyosuna embriyo hücre biyopsisi uygulanır. Bu aşamada embriyoda 100’den fazla hücre vardır ve plasentayı oluşturacak hücreler ile fetüsü oluşturacak hücreler farklılaşmıştır. Plasentayı oluşturacak trofoektodermden hücre biyopsisi alınır. Tecrübeli merkezlerde biyopsi işlemine bağlı olarak embriyoya herhangi bir zarar gelmemektedir.
7-Preimplantasyon Genetik Tarama ve Tanı Testi Kimlere Önerilir?
İmplantasyon öncesi genetik tarama (PGT-A)
- Kısırlık nedeniyle tüp bebek tedavisi görmüş 35 yaş üstü kadınlar
- Tekrarlayan gebelik kaybı olan olgular
Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M)
- Tek gen hastalıkları için
- Her iki ebeveyn de genetik bozukluğun taşıyıcısıdır (bazı nadir hastalıklar için sadece bir ebeveyn taşıyıcıdır)
- Genetik bozukluktan etkilenen biyolojik çocukların varlığı
Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı
